Новые люди. Предпосылки появления человека ноосферы

Неклассифицируемый (недифференцированный) фенотип ДСТ

НДСТ диагностируется при выявлении не менее 6 малых внешних и/или висцеральных признаков ДСТ, после исключения дифференцированных синдромов. Обязательным является наличие отягощенного анамнеза.

Биохимические показатели свидетельствующие о наличии ДСТ

Общий оксипролин в суточной моче 30—70 мг/сутки

Процент свободного оксипролина 4—9 мг/сутки —

Уроновые кислоты сульфатированных ГАГ 3—5 мг/сутки

Общий оксипролин в суточной моче 0—30 мг/сутки

Сбший оксипролин з суточной моче 70—110 мг/сутки

Процент свободного оксипролина в суточной моче

Гексозы сульфатированных ГАГ 5—7 мг/сутки

Фибронектин в сыворотке крови 300—400 нг/мл

Гексозы сульфатированных ГАГ 1—3 от/сутки

Фибронектин 50—100 нг/мл

Уроновые кислоты суммарных ГАГ 5—8 мг/сутки

Гексозамины в сыворотке крови 1—3 ммоль/л

Уроновые кислоты суммарных ГАГ 1—3 мг/сутки

Процент свободного оксипролина в суточной моче

Гексозы суммарных ГАГ 6—12 мг/сутки

Уроновые кислоты сульфатированных ГАГ 0—3 мг/сутки

Гексозамины в суточной моче 80—110 мг/сутки

Оксипролин в сыворотке крови 20—50 ммоль/л

Гексозы суммарных ГАГ 20—24 мг/сутки

Оксипролин в сыворотке крови 80—110 ммоль/л

Фибронектин в сыворотке крови 100—200 нг/мл

ГАГ в сыворотке крови 0—3 ммоль/л

Гексозы, связанные с пептидами мочи 120—150 мг/сутки

Сиачовые кислоты в «сыворотке крови 0,1—0,2 ммоль/л

Г-1-концевой пропептид III типа проколлагена 0—3 мг/л

Сиаловые кислоты в сыворотке крови 0,4—0,5 ммоль/л

ГАГ в сыворотке крови 3—6 ммоль/л 1,55 0,120

2.3.4 СИНДРОМЫ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ
НДСТ

В многочисленных исследованиях терапевтов, кардиологов и педиатров, посвященных НДСТ, неврологическая симптоматика описывается, в основном, в виде синдрома вегетативной дисфункции, астенического синдрома, вертеброгенного синдрома.

Неврологическое исследование, проведенное в Ижевской ГМА кафедрами неврологии и врача общей практики под руководством к. м. н. И.Л. Ивановой с тщательным анализом анкет и клинических данных, целенаправленной оценкой неврологического статуса пациентов в зависимости от типа ДСТ, а при НДСТ – от количества и степени выраженности предикторов дисплазии, проведенными более чем у 500 лиц с ДДСТ и НДДСТ выявил особенности частоты регистрации неврологических синдромов.

У 98,9% пациентов имелась пирамидная симптоматика без нарушения двигательной функции в виде гиперрефлексии чаще по гемитипу изолированно или в сочетании с легким центральным парезом мышц лица или языка, а также непостоянные кистевые и/или стопные патологические симптомы изолированно или в сочетании с легким центральным парезом мышц лица и языка. Так, слабости в конечностях наши пациенты не отмечали, однако периодически жаловались на утомляемость в ногах при длительной физической нагрузке (занятия спортом, длительная ходьба сельскохозяйственные работы и т.п.). При тщательном неврологическом осмотре выявлялись некоторое повышение мышечного тонуса чаще в ногах, оживленные рефлексы, а иногда даже патологические пирамидные симптомы (чаще такие, как симптомы Бабинского и/или Россолимо).

В 77,3% случаев у больных наблюдались легко или умеренно выраженные симптомы вестибулярной дисфункции в виде неточности при выполнении координаторных проб, покачивания при ходьбе и в позе Ромберга. Больные предъявляли жалобы на несистемное головокружение (чувство неустойчивости, покачивания при ходьбе, ощущение, что «обносит голову»).

У 74,2% лиц с НДСТ определялись вегетативные расстройства – синдром вегетативной дисфункции (вегетососудистая дистония, панические атаки и др.) чаще в виде периферической вегетативной

симптоматики (зябкость, похолодание, гипергидроз кистей и стоп, акроцианоз дистальных отделов конечностей, красный разлитой дермографизм и др.). У большинства пациентов выявлялась фоновая симпатикотония. При исходной нормо- и ваготонии лица с НДСТ имели симпатическую направленность при проведении вегетативных проб. Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с НДСТ и одним из самых первых и в раннем детском возрасте является обязательным компонентом диспластического фенотипа. Выраженность клинических проявлений синдрома нарастает параллельно тяжести ДСТ.

У 68,0% человек выявлены признаки сегментарно-диссоциированного расстройства чувствительности на туловище и руках в виде куртки или полукуртки со снижением болевой и температурной чувствительности при сохранности глубокой чувствительности, а на лице в виде снижения чувствительности чаще в дистальных зонах Зельдера. Такие пациенты жаловались на периодическое онемение на лице, в руках и на грудной клетке.

В 41,2% случаев наблюдался легкий амиотрофический синдром в мышцах плечевого пояса и рук без нарушения функции в виде гипотонии и гипотрофии мышц с небольшим снижением глубоких рефлексов.

У 47,4% больных с НДСТ был выявлен легкий подкорковый синдром в виде дистонической установки пальцев рук и/или легких (чаще медленных, атетоидных) насильственных движений пальцев рук, мышц шеи, а иногда и мышц лица с некоторым снижением мышечного тонуса, а у 44,3% – легкие или умеренные нарушения глазодвигательной иннервации в виде одно- или двухсторонней слабости конвергенции, легкого пареза взора вверх и в стороны и др.

Достаточно часто у обследованных больных наблюдался астенический синдром в виде значительного снижения работоспособности, ухудшения переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок; повышенной утомляемости. Астенический синдром также рано выявляется, но особенно ярко протекает в подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с НДСТ на протяжении всей жизни.

Синдром гипермобильности суставов в виде наклонности больных к частым вывихам и подвывихам суставов, растяжению связочного аппарата также наблюдался у наших пациентов. Максимальная гипермобильность суставов была в возрасте 13—14 лет, к 25—30 годам распространенность этого синдрома снижалась в 3—5 раз. (пробы со сгибанием и разгибанием исследуемого отдела позвоночника).

Вертеброгенный синдром в виде ювенильного остеохондроза позвоночника, нестабильности позвонков, межпозвонковых грыж, вертебробазилярной недостаточности, а также спондилолистеза был выявлен практически у всех обследованных пациентов. Развиваясь параллельно развитию торакодиафрагмального синдрома и синдрома гипермобильности, вертеброгенный синдром существенно усугубляет их последствия.

При проведении психометрических исследований (шкала Спилбергера-Ханина, тест качества жизни SF-36) у большей части больных наблюдались невротические/неврозоподобные расстройства (повышенная тревожность легкая депрессия, легкие и/или умеренные ипохондрические и обсессивно-фобические расстройства).

Наличие диспластикозависимых косметических изменений (аномалии прикуса, нарушение роста зубов, высокое арковидное готическое небо, аномалии строения ушей и др.) в сочетании с астеническим синдромом формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к различным видам деятельности, пессимистическая оценка собственного будущего, нередко с суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

2.3.5 ВОЗМОЖНЫЕ ПОДХОДЫ В РЕАБИЛИТАЦИИ ПАТОЛОГИИ ДЕТЕЙ С ДСТ

Одним из приоритетных направлений медицинской реабилитации при различных проявлениях ДСТ является разработка немедикаментозных технологии восстановления функциональных возможностей организма, нарушенных в результате болезни. Развитие этого направления особенно актуально при наследственных коллагеновых болезнях, при которых часто возникают выраженные функциональные нарушения внутренних органов, ограничивающим способности пациентов к передвижению, самообслуживанию, выполнению трудовой и повседневной деятельности, социальной дезадаптации.

По данным ряда авторов наиболее распространенными являются постуральные нарушения и другие деформации опорно-двигательной системы (деформации грудной клетки, сколиоз, плоскостопие, гипермобильность суставов), являющиеся фенотипическими проявлениями синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ), и составляют от 2 до 9% ортопедической патологии. Частота выявления НДСТ, по некоторым данным, среди лиц молодого возраста достигает 80%. При использовании более жестких критериев (шесть и более внешних фенов) частота выявления НДСТ снижается до 20—25%, а клиническая* значимость выявленных аномалий возрастает. Выявлено, что наиболее широкое распространение признаков ДСТ у детей школьного возраста за счет подростков – 53,5%. Выраженные проявления встречаются у 5,5% учащихся, а маловыраженные – у 47% школьников. Лавинообразное нарастание всех признаков приходилось на возраст от 11 до 14 лет; этот период предложено назвать «критическим» для проявления ДСТ. В 16—17 лет зафиксировано максимальное выявление признаков ДСТ по сравнению с возрастом 7—8 лет. Несмотря на многообразие клинических проявлений НДСТ со стороны различных органов и систем, наиболее изучены и клинически значимы ее проявления со стороны кардиореспираторной системы. Формирование фенотипических и висцеральных проявлений НДСТ зависит от соотношения экологических, социальных статических факторов и генетической несостоятельности соединительнотканных структур, которую дети получают по наследству от родителей. Проявляясь в стадии эмбриогенеза, генетически детерминированные патологические изменения соединительной ткани приводят к деформациям опорно-двигательной системы.

В связи с этим, детей и подростков с фенотипическими и висцеральными проявлениями недифференцированной дисплазии соединительной ткани относят в группу риска развития патологии внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Это обусловливает актуальность проблемы изучения факторов риска развития, разработки способов диагностики и восстановительной коррекции функциональных нарушений для обоснования эффективных методов их профилактики и коррекции. Большинство исследователей указывают на поиск малотравматичных и эффективных способов интенсификации- лечения диспластикозавимых нарушений функций внутренних органов, которое должно быть направлено на предупреждение инвалидизирующих расстройств и формирования ассоциированных с ДСТ заболеваний. Таким подходом, по мнению многих исследователей, являются разработка медикаментозных и немедикаметозных методов- коррекции-проявлений ДСТ. Однако до сих пор внимание исследователей было обращено в основном на лечение взрослых лиц, имеющих признаки ДСТ, тогда как детям, и подросткам уделяется в этом отношении недостаточное внимание. Более того, анализ отечественной и зарубежной литературы указывает на отсутствие научно обоснованных подходов к организации оказания медицинской помощи детям и подросткам, страдающим ДСТ, с учетом сложившихся в Российской Федерации структуры оказания медицинской помощи.