Дисплазия соединительной ткани. Сложный процесс глазами мамы. Длинный путь от поликлиники до МСЭ

Кроме больницы, есть еще и другие аспекты жизни. В какой-то момент поняли, что начала проседать учеба. Так как мы сосредоточены на здоровье, об учебе уже никто и не думает. Академические часы не пройдены…а это значит, либо на второй год, либо менять школу. К средней школе мы сменили уже две и перешли в третью. Вот тут нам повезло! Отличные преподаватели, участливый врач, классный руководитель всегда на связи. Все понимающие и заботливые. Отучились год, потом ушли на домашнее обучение. Хотя бы вирусными сезонными заболеваниями болеть стала в разы меньше.

Кстати, экзамены в дальнейшем сдавали тоже на дому и всего два вместо четырех. Дочка даже расстроилась, потому что планировала сдавать любимые предметы. Но по правилам, детки, имеющие инвалидность и находящиеся на домашнем обучении, сдают только два основных предмета.

Глава 9. Одна голова хорошо, а две – лучше. На наш участок пришел толковый педиатр. Спасибо тебе, Доктор!

В поликлинике настал странный момент. Уволился врач с нашего участка и вот тут начался ад. Свой-то врач не хотела заниматься ребенком, но хотя бы давала направления и лекарства по льготе. А теперь вообще непонятно, куда с этими вопросами идти. Врачи с других участков бегут как от огня, зная, что ребенок сложный. Пару недель мы мыкались, ходили напрямую к заведующей.

У дочки добавилась проблема с челюстно-лицевым суставом, аллергия на препараты, крапивница, аллергия на солнце, проблемы со зрением – ЧАЗН (частичная атрофия зрительного нерва). Экзема – страшная штука. Дочка могла снять водолазку вместе с волдырями на груди. Ощущение было, что ожоги облезли, страшно и больно. Синдром Титце (реберный перихондрит) – это когда возникает асептическое воспаление одного или нескольких реберных хрящей в месте их соединения с грудиной. Заболевание сопровождается простреливающей болью в грудине, которая отдает в руку, грудную клетку и шею. Ни вздохнуть нормально, ни выдохнуть. Когда впервые случилось, похоже было на сердечный приступ, и нас забрали на скорой. Врачи осмотрели, обследовали, сделали рентген, УЗИ всего, чего только можно, и поставили диагноз – синдром Титце.

Несколько раз ломала ногу, копчик при падении с качелей.

Возникали нарушения кровообращения в руках. Без причины руки становились ледяными, возникало сетчатое ливедо (мраморность кожи, но лилового цвета), с почерневшими ногтями и темными кончиками пальцев. Новые симптомы возникали спонтанно, и мы все старались зафиксировать. При возникновении нового симптома, обследовать старались полноценно, а что-то фотографировали, например, мраморные кисти с черными ногтями, чтобы позже показать врачу. Получилось, что «наш» профильный врач – за 2000 км от дома. Ревматолог-ортопед из ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера» Минздрава России поставил диагноз – Синдром Рейно в анамнезе.

Кроме этого, возникли панические атаки, началась мигрень с потерей памяти и рвотой. Обследовались и ничего критичного снова не находили. Были отклонения, но не настолько, чтобы давать такую мучительную симптоматику.

Начала при смене положения тела падать в обморок. Несколько раз в школе падала и на мероприятиях (экскурсии, прогулки с друзьями). Непонятно было, к чему это все идет и как действовать на опережение, не зная, с чем имеешь дело.

На наше счастье, на наш участок в поликлинике наконец-то пришел новый доктор. После универа, неопытный. К тому моменту, как он пришел к нам в поликлинику, успел поработать в стационаре, но совсем недолго.

К счастью, ему стало интересно. «Пытливый ум желает знать!» – это про него. За три года, пока он работал в нашей поликлинике, мы успели сделать очень много. Я находила пути-выходы, записывалась, он изучал историю заболевания дочери и давал направления, писал выписки из карты, а там, поверьте, много. Иногда мы спорили, и я доказывала свою точку зрения, иногда переубеждали меня, но в целом, процесс пошел.

Он параллельно со мной пытался найти причину такого количества симптомов. И порекомендовал написать в научно исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева в Москве. Система та же, что и с ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера» Минздрава России. Так уж работают крупные федеральные центры – через отдел госпитализации. В течение тридцати дней врачи рассмотрели наш запрос и прислали вызов в педиатрическое отделение врожденных и наследственных заболеваний (отделение генетики).

Дальше был сложный путь по сбору документов и обследований.

Глава 10. В научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

Так, ну вот мы и попали на госпитализацию в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Так как дочка уже достаточно большая и нет неврологических проблем, ее положили одну, без меня. Волновалась ужасно. Мысли терзали разные, от «все будет нормально, отделение и врачи всегда тут, ну что может случиться?!» до «как можно оставить ребенка одного в чужом городе, за 1000 км от дома?» В итоге здравый смысл победил, и мы поехали домой. Убедились, что у нее все есть, оставили деньги на буфет и поехали. В конце концов, у всех телефоны.

Для меня это был тяжелый период, я периодически возвращалась к мыслям: а может зря?! Но уже все сделано.

Обследовали дочку каждый день, постоянно ходила на консультации к специалистам. Даже возили в другой научный институт с сопровождением на сцинтиграфию почек. Она писала, звонила и все рассказывала.

Сцинтиграфия или радионуклидное сканирование почек (нефросцинтиграфия) – это диагностический метод исследования, который включает введение в организм небольшого количества радиоактивного медицинского препарата (радиоактивной метки) и получения изображения почек при помощи гамма-камеры.

Институт, конечно, уважаемый, но и там случаются казусы. Что поделать, человеческий фактор. Например, была на приеме невролога в отделении. Женщина уже в возрасте, но говорит максимально странные вещи. Например: дочке сказала, что она болеет много и генетическое заболевание у нее из-за того, что она в Бога не верит и молится мало! (с). Мы в шоке были после этой консультации. Как вообще можно такое ляпнуть? Неужели она сама в это верит? И это дипломированный врач-невролог, который работает в федеральном центре для деток. Конечно, ребенок сказал это педиатрам отделения и генетикам, они только округлили глаза и развели руками. Бывает и такое, видимо. Что касается остальных специалистов, то они все замечательные! Такого больше не встречалось.

Дочку за время госпитализации обследовали со всех сторон. Я даже не ожидала. И, как уже говорила, ортопедия была лишь верхушкой того самого айсберга.

Из нашей выписки следует:

Ребенок находился на госпитализации в ОБОСОБЛЕННОМ СТРУКТУРНОМ ПОДРАЗДЕЛЕНИИ – НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОМ ИНСТИТУТЕ ПЕДИАТРИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА Ю.И. ВЕЛЬТИЩЕВА ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ.

Отделение: Педиатрическое отделение врожденных заболеваний.

Основной диагноз: Q79.6 – Синдром Элерса-Данло. Нестабильность кранио-цервикального сегмента. Нестабильность С4-С5-С6. Нарушение осанки по типу кифоза. Миопия слабой степени OU.

Сопутствующее заболевание: Нагрузочные дорсалгии. Дисфункция билиарного тракта на фоне перегиба в желчном пузыре. Хронический гастродуоденит, стадия клинической ремиссии. Дуоденогастральный рефлюкс. Аллергический интермитирующий ринит. Хронический назофарингит. Смещенная носовая перегородка. Анальгетическая нефропатия? Инфекция мочевой системы? (изолированная бактериурия). Хроническая болезнь почек 2 стадия. Цефалгии смешанного характера. Синкопальные состояния (предположительно вазовагального характера).

Дисфункция синусового узла (миграция водителя ритма внутри синусового узла. Синусовая брадикардия). Нарушение адаптации интервала QT к ЧСС.

Жалобы при поступлении: жалобы на боли в коленных суставах при физической нагрузке, длительной вертикализации, тазобедренных суставах, подвывихи в коленных суставах, припухлость суставов, деформации пальцев кистей, головные боли, эпизоды потери сознания, тремор рук, тики, периодическая тошнота, изжога, боли в животе.

Анамнез жизни: Порядок настоящей беременности: 1. Течение беременности: неблагоприятное, обострение хронического пиелонефрита во 2 триместре, в 1 триместре отит, токсикоз, узел пуповины по УЗИ со 2-3 триместра. Роды: 1. кесарево сечение на 39 неделе (по причине узла пуповины). Масса тела при рождении 2780 гр. Длина тела: 50 см. Оценка по шкале Апгар: 7-8 б. Асфиксии не было. Физиологическая желтуха была. Голову держит с 2 месяцев. Сидит с 6 мес. Ходит с 12 мес. Говорит с 12 мес., в 3 года – предложения.