Оценить:
 Рейтинг: 4.67

Семейная медицина

<< 1 ... 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 >>
На страницу:
7 из 12
Настройки чтения
Размер шрифта
Высота строк
Поля
К числу недавно описанных особенностей факторов риска у женщин относится так называемый «синдром W»: выраженное туловищное ожирение, дислипидемия и гипертензия, представленные еще до нарушения обмена глюкозы. Он встречается у женщин, которые накопили за период зрелой жизни избыточную массу тела (более 8 кг). При этом инсулин является причинным фактором, так как имеется линейная зависимость между концентрацией инсулина, индексом массы тела и артериальной гипертензией. Этот синдром созвучен с так называемым «синдромом Х», когда абдоминальное ожирение, признаки инсулинорезистентности (гиперинсулинемия, гипергликемия), дислипидемия определенного типа (гипертриглицеридемия и снижение уровня ЛПВП), повышенное артериальное давление (более 130/90 мм рт. ст.) ассоциируются с многократным возрастанием риска ИБС, инфарктов миокарда, острых нарушений мозгового кровообращения. Выявление конституциональных особенностей, вариантов отложения подкожного жира – актуальные задачи семейного врача. Разумеется, повышение массы тела, так называемая избыточная масса тела, может быть ассоциировано с перечисленными нозологиями, но отсутствие такового не влияет существенно на факт бурного и осложненного течения сердечно-сосудистых болезней у женщин с «синдромом Х». Интересен факт отсутствия научных изысканий и накопленного практического опыта ведения женщин с «синдромом Х» в пубертатном периоде, репродуктивном возрасте, перименопаузе, в условиях искусственного климакса и т. д. Многие врачи ошибочно сужают понятие метаболического синдрома у женщин до постменопаузального метаболического синдрома. Именно семейный врач, имея общее представление о всех периодах развития женщины и ее семьи, может адекватно реагировать на указанные опасные сочетания факторов риска.

В тех странах, где длительное время проводятся обширные профилактические программы и проекты, значительно изменились тенденции заболеваемости и распространенности некоторых факторов риска кардиологической патологии у женщин. Так, в группе женщин из «Nurses’ Health Study» было отмечено снижение заболеваемости ИБС, в частности ОИМ. Эти изменения произошли, как считают исследователи, благодаря модификации образа жизни и применению заместительной гормональной терапии в период пре- и постменопаузы. Доля снижения смертности за счет изменения принципов питания составила согласно расчетам 16 %; прекращения курения – 13 %, и увеличения использования заместительной гормонотерапии в постменопаузальном периоде – 9 %.

Заместительная гормональная терапия (ЗГТ) в климактерическом периоде заслуживает отдельного рассмотрения в силу своей высокой актуальности. Именно по мере исчезновения защитного влияния эстрогенов на различные органы и системы у женщин возникают и прогрессируют множественные факторы риска сердечнососудистых заболеваний и развиваются многочисленные нозологические формы, ограничивающие функциональную активность и ухудшающие прогноз для жизни. Это связано с изменениями метаболизма липидов, инсулина, углеводов, с развитием дисфункции эндотелия и другими механизмами. Возрастает частота развития ожирения, сахарного диабета, артериальной гипертензии и ИБС, а также постменопаузального остеопороза, являющегося поздним проявлением дефицита эстрогенов и характеризующегося прогрессивным снижением содержания кальция в костях. Остеопороз начинает развиваться сразу после выключения функции яичников, и через 10 – 15 лет приводит к развитию переломов костей. Остеопороз представляет важнейшую социально-экономическую проблему, так как является причиной инвалидизации, потери качества жизни, больших затрат на лечение и уход.

Предполагается, что замещение утраченной функции яичников с помощью лекарственных препаратов эстрогенов является не только лечебным, но и профилактическим мероприятием. К сожалению, назначение заместительной гормональной терапии недостаточно распространено в нашей стране. Женщины отрицательно относятся к назначению гормонов, поскольку недостаточно информированы о последствиях, преимуществах и побочных эффектах. Кроме того, пациентки боятся возможного появления кровянистых выделений, развития рака матки и молочной железы. Подобные опасения существуют и среди медицинских работников, в основном из-за разноречивых мнений специалистов, высказываемых в периодической медицинской литературе и во время консультаций.

Поскольку современные представления о назначении ЗГТ должны базироваться на строгих доказательствах, полученных в эпидемиологических и рандомизированных клинических испытаниях, мы приведем несколько свидетельств по данной проблеме. Обзор проведенных за последние годы исследований свидетельствует о существующих противоречиях. Как показали проспективные исследования, ЗГТ была эффективной в снижении риска возникновения хронических заболеваний. Такие данные получены в исследовании здоровья медсестер США «Nurses’ Health Study», проводившемся около 20 лет. Однако рандомизированные клинические испытания с использованием плацебо показали, что лишь эстрогены кратковременного использования являются эффективными средствами лечения, и только для ранних симптомов климактерии, а их профилактическое воздействие на хронические заболевания позднего возраста не столь эффективно. При длительном использовании они повышают риск развития рака молочной железы и не снижают риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Как видно из приведенных данных, вопрос о целесообразности гормонозаместительной терапии патогенетически обоснован, однако клинические исследования и медицинская практика вносят определенные коррективы в порядок назначения этого вида лечения и профилактики. Вероятно, что решение вопроса о необходимости ЗГТ в каждом конкретном случае должно быть коллегиальным и приниматься совместно врачом общей практики и врачом-гинекологом.

Важным аспектом женского здоровья является профилактика рака молочной железы. Это наиболее частый вид рака у женщин. Частота его увеличивается в возрасте от 40 до 70 лет. Вопросы профилактики железодефицитных анемий тесно связаны с двумя общими проблемами профилактики – рациональным питанием и планированием семьи. Следует подчеркнуть, что основной причиной развития железодефицитных анемий у женщин в России является высокая распространенность абортов. Это означает, что женщины недостаточно информированы о возможности предотвращения незапланированной беременности и колоссальном вреде операции по ее прерыванию. К сожалению, и сами пациентки, и врачи-специалисты редко обращают внимание на симптомы железодефицита: сухость кожи, ломкость и поперечная исчерченность ногтей, дисфагия, более значительное, чем в норме, выпадение волос. Именно врач общей практики, обладая комплексом знаний по многим медицинским предметам, может быть нацелен на выявление микросимптомов, факторов риска появления заболевания и, в этой связи, имеет уникальную возможность профилактики возникновения и прогрессирования многих заболеваний.

2.4. Особенности профилактики наследуемых заболеваний

Для наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением необходимым звеном в первичной и вторичной профилактике является медико-генетическое консультирование. Прогресс медико-генетического консультирования обусловлен раскрытием генетической природы многих наследственных болезней и возможностью их пренатальной (дородовой) диагностики. Кроме того, ведущее место в общей структуре заболеваемости и смертности заняли мультифакториальные болезни с наследственным предрасположением: сердечно-сосудистые, онкологические, эндокринные, ревматологические и многие другие. Это определяет актуальность и необходимость генетических подходов к выявлению многочисленных, ассоциированных с наследственностью и индивидуальными генетическими особенностями, этиопатогенетических и клинических факторов, к поиску путей для предупреждения заболеваний, представляющихся сегодня полиэтиологическими и малокурабельными.

Медико-генетическое консультирование – вид специализированной медицинской помощи населению, главной целью которого является профилактика заболеваний, включающих в этиологию генетические факторы.

Основные задачи медико-генетического консультирования можно сформулировать следующим образом:

1) определение прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией;

2) объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь в принятии решения;

3) оказание помощи врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

4) диспансерное наблюдение и выявление групп повышенного риска среди родственников больного с наследственной патологией;

5) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Особенности проявлений наследственных болезней

Число нозологических единиц наследственных болезней огромно, клинические проявления их так разнообразны, что приходится использовать знания врачей разных специализаций для постановки конкретного диагноза. Между тем можно выделить некоторые общие, характерные для наследственных болезней черты.

Заподозрить наследственный характер помогает врачу наличие у нескольких родственников однотипных проявлений болезни. В семейных случаях болезни необходимо провести дифференциальную диагностику конкретной наследственной болезни.

Наследственные болезни могут начинаться в любом возрасте, однако они всегда протекают хронически с устойчивым прогрессированием патологического процесса. Стабильное действие мутантного гена предопределяет хроническое течение заболевания. Взаимодействие генотипических особенностей и внешних факторов (инфекции, охлаждения и пр.) приводит к рецидивам заболевания и осложнениям клинической картины.

Например, длительные расстройства пищеварения возникают при целиакии, кишечной форме муковисцидоза, дисахаридазной недостаточности.

Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их сочетаний позволяет заподозрить наследственный или врожденный характер болезни.

Например, астеническое телосложение с измененной грудной клеткой, подвывих хрусталика позволяют заподозрить наличие синдрома Марфана; при кровоточивости можно думать о болезни фон Виллебранда или гемофилии и т. п.

Первичное вовлечение в патологический процесс многих органов и систем позволяет предположить наследственный характер заболевания. Это связано с плейотропным свойством гена (плейотропность – когда действие одного мутантного гена вызывает вовлечение в патологический процесс многих органов и систем).

Например, мутантные аллели генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Соединительная ткань – основа всех органов и тканей, в связи с чем понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственно обусловленных болезнях, как синдром Элерса – Данлоса, синдром Марфана. Для этой группы болезней особенно характерно: нарушение строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, пролапс митрального клапана, гиперрастяжимость кожи, гипермобильность суставов, изменения опорно-двигательного аппарата.

Врожденный характер заболевания не всегда свидетельствует о наследственной природе патологического процесса. Аллели – нормальные и патологические – приступают к функционированию в разные периоды жизни: от эмбрионального до старческого. Вместе с тем не менее 25 % генных болезней и почти все хромосомные синдромы начинают формироваться внутриутробно.

Одной из особенностей наследственных болезней является устойчивость (резистентность) к обычным методам лечения. Однако при выяснении патогенеза заболевания, установлении биохимического дефекта разрабатываются и успешно применяются специальные методы лечения, поэтому некоторые устойчивые к терапии болезни переходят в группу поддающихся лечебным мероприятиям.

Сущность генетического прогноза

В соответствии с задачами поводом для направления на генетическую консультацию служат следующие ситуации:

1) диагноз наследственной болезни поставлен, и пробанд, и его родственники хотят знать прогноз для будущего или уже имеющегося ребенка;

2) наследственная болезнь подозревается, и для уточнения диагноза требуются генетические методы исследования;

3) рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам (родственный брак, прием лекарственных препаратов, потенциально опасных для вынашивания и ребенка и др.).

Врач должен заподозрить наследственную патологию и направить семью в медико-генетическую консультацию в следующих случаях:

1) наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

2) отставание в умственном и физическом развитии;

3) наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром, алалия и др.);

4) врожденные пороки развития;

5) первичное бесплодие супругов;

6) первичная аменорея;

7) привычное невынашивание беременности;

8) непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов;

9) кровное родство родителей.

Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультации по прогнозу можно разделить на две группы:

1) проспективное консультирование;

2) ретроспективное консультирование.

Проспективное консультирование – это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Ретроспективное консультирование – это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущего потомства.

Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз и знание конкретной ситуации в семье. Существует два основных принципа оценки генетического риска на основе:

1) теоретических расчетов, исходя из законов Менделя;

2) эмпирических данных.

Конечный эффект медико-генетического консультирования определяется не только точностью заключения консультанта, но и, в большей степени, пониманием консультирующимся смысла генетического прогноза. В дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение в отношении будущего потомства. С генетической точки зрения, риск до 5 – 10 % – низкий, риск 10 – 20 % – средний, риск более 21 % – высокий.

<< 1 ... 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 >>
На страницу:
7 из 12