Диагностический справочник иммунолога

Селективный дефицит иммуноглобулина А

Изолированный дефицит иммуноглобулина А диагностируется одновременно с повышенным или нормальным уровнем других иммуноглобулинов. Это может обнаруживаться у здоровых лиц при различных обследованиях. В большинстве случаев отсутствие JgA сочетается с хромосомными аномалиями 18-й пары хромосом.

Основные клинические симптомы разнообразны. Наиболее часто встречаются пульмональные инфекции, атонии, жидкий стул и аутоиммунные заболевания. Поражения пищеварительной и дыхательной систем объясняются отсутствием секреторного компонента JgA. Больные имеют склонность к образованию иммунных комплексов.

Селективный дефицит JgA выявлен при красной волчанке, сахарном диабете, болезни Аддисона, хроническом гепатите, тромбоцитопенической пурпуре, гемолитической анемии.

Лечение проводится иммуноглобулином с высоким содержанием JgA.

Однако при этом отмечаются побочные реакции, возникающие в результате выработки антител JgG против экзогенного JgA. В этих случаях применяется препарат Гаммакард (5 %-й или 10 %-й раствор).

Синдром Ди Джорджи

Этот синдром возникает при врожденной аплазии тимуса на 6–10-й неделе гестации в результате порока развития 3-го и 4-го глоточных карманов, из которого развиваются паращитовидная и зобная железы. Они подвергнуты гипоплазии или находятся в полной аплазии. Кроме этого могут поражаться и соседние органы, что проявляется в виде дистрофии лица, гипоплазии нижней челюсти, короткой верхней губы, антимонголоидно расположенными глазными щелями, низким расположением ушных раковин.

Этому заболеванию в большей степени подвержены девочки. В период новорожденности заболевание может проявляться тетанией, гипокальциемией, кандидамикозом.

Часто синдром Ди Джорджи сочетается с врожденными пороками крупных сосудов и сердца (общий артериальный проток, двойная дуга аорты, декстракардия и др.).

Клиническое проявление синдрома фиксируется сразу после рождения в виде дистрофии лица, тогда же устанавливаются врожденные пороки сердца.

В неонатальном периоде наиболее частым симптомом являются гипокальциемические судороги. Иммунодефицитный синдром развивается во втором полугодии жизни грудного ребенка и проявляется рецидивирующими инфекциями, вызванными вирусами, бактериями, условно-патогенными микробами, грибками.

Симптомы иммунодефицита различаются в зависимости от степени поражения зобной железы. Отмечаются дефекты дифференциации стволовых клеток в Т-клетки. В большинстве случаев аплазия тимуса неполная и функция Т-лимфоцитов может восстанавливаться.

В подобных случаях эффективна трансплантация тимуса плода.

Существует несколько способов трансплантации тимуса в мышцу передней брюшной стенки, внутривенное или внутрибрюшное введение клеток тимуса, внутрибрюшное введение небольших фрагментов тимуса.

Хронический слизисто-кожный кандидоз

Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В этих случаях Candida albicans вызывает поражение слизистой рта и влагалища, кожи, волосистой части головы, ногтей. У таких больных встречаются аутоиммунные нарушения с поражением надпочечников, щитовидной железы.

При исследовании определяется нормальный уровень иммуноглобулинов со снижением JgA, причем число и функции Т-лимфоцитов не нарушены, за исключением реакции Т-лимфоцитов на грибковые антигены.

В качестве лечения применяют противогрибковые препараты, проводят трансплантации клеток тимуса, назначают прием его экстрактов.

Алимфоцитоз (лимфоцитарная дисгенезия, лимфоцитарная аплазия, французский тип иммунопареза, синдром Незелофа)

Этот синдром относится к наследственной недостаточности иммунитета и характеризуется отсутствием реакций иммунологической защиты.

При этом заболевании отмечается количественная и качественная недостаточность лимфоцитов при нормальном содержании лимфоцитов в плазме крови, кроме того, поражаются Т-лимфоциты, однако отмечается нормальное количество В-лимфоцитов.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется злокачественным течением.

У ребенка отмечается задержка роста, развитие септического процесса с появлением гнойных очагов в коже, легких и других органах, может развиться грибковый сепсис. В периферической крови происходит довольно резкое снижение содержания лимфоцитов, слабо выражена реакция бластной трансформации лимфоцитов.

Иммуноглобулины всех классов в периферической крови находятся на нормальном уровне. Это заболевание в большинстве случаев заканчивается летальным исходом в связи с развитием септического состояния.

Кроме комплексного лечения, в этих случаях рекомендуется пересадка костного мозга.

Швейцарский тип агаммаглобулинемии

Заболевание относится к смешанному типу иммунодефицитного состояния, при котором нарушены как клеточные, так и гуморальные типы иммунологической защиты, является редкой формой нарушения иммунитета.

Заболевание проявляется на 2–3-м месяце жизни и отмечается злокачественным течением с поражением бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта. Наследование может быть рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, или аутосомно-рецессивным.

Иммунологические нарушения выражаются в снижении продукции циркулирующих антител, снижении или дефиците всех типов иммуноглобулинов, неспособности проявлять реакции замедленной гиперчувствительности и отторгать кожный трансплантат.

При швейцарском типе агаммаглобулинемии отсутствуют миндалины, аденоиды и пейеровы бляшки, может отмечаться дисплазия, гипоплазия или рудиментарный тимус. При швейцарском типе агаммаглобулинемии возможен летальный исход в первые месяцы жизни ребенка.

В табл. 2 представлены отличительные признаки различных видов агаммаглобулинемии.

Таблица 2. Сравнительный анализ признаков различных видов агаммаглобулинемии

Иммунный дефицит с тромбоцитопенией и экземой (синдром Вискотта – Олдрича)

Для данного синдрома характерно наследование по рецессивному, то есть сцепленному с Х-хромосомой, типу.

Заболевание диагностируется у мальчиков в раннем возрасте. Этот синдром характеризуется наличием трех основных симптомов:

– тромбоцитопенией, приводящей к носовым кровотечениям;

– экземой;

– склонностью к гнойным инфекциям (дыхательные пути, отиты).

Заболевание проявляется в период новорожденности в виде кровоизлияний на коже и кровавой диареи. Спустя некоторое время появляются носовые кровотечения. В течение первых 3 месяцев жизни появляются экзема, напоминающая атопический дерматит и уртикарная сыпь с эозинофилией. В первом полугодии частыми являются тяжелые инфекции (сепсис, менингиты и др.), с возрастом явления иммунного дефицита уменьшаются.

При лабораторных исследованиях у такого рода детей определяется низкий уровень иммуноглобулина М при нормальном содержании JgG и повышенном JgA, выявляется лимфоцитопения, низкая активность Т-лимфоцитов на полисахаридные антигены.

При данном заболевании требуется контроль свертывающей системы крови. Обычно назначают переливание эритроцитарной и тромбоцитарных концентратов.

На экзему воздействуют применением гормональных препаратов. Присоединившиеся инфекционные заболевания лечат специфическими антибиотиками.

Пересадка костного мозга способствует достижению положительных результатов в лечении и существенно увеличивает продолжительность жизни больных.

Синдром Луи – Бар (атаксия-телеангиэктазия)

Этот синдром является комплексным заболеванием иммунной, нервной и эндокринной систем. Наследуется по аутосомнорецессивному типу и является типичным симптомом хромосомных разрывов из-за чувствительности к повреждающим агентам ДНК.

Основные клинические симптомы развиваются после первого года жизни. К ним относятся:

– мозжечковая атаксия;

– телеангиэктазия конъюнктивы, кожи и слизистых оболочек ротовой полости;

– рецидивирующие инфекции легких, дыхательных путей.