Синдром Жильбера. Генетический сценарий твоего метаболизма и характера
В совокупности эти механизмы формируют устойчивое состояние энергетического дефицита, при котором организм буквально не справляется с повседневной нагрузкой. Для такого состояния характерны не только постоянная усталость, не проходящая даже после сна или отдыха, но и выраженная тяга к быстрым источникам энергии – сладкому, кофеину, простой углеводистой пище. Наблюдается также снижение мотивации, рассеянность, раздражительность и чувство "тумана в голове" (brain fog). Человек интуитивно ограничивает физическую и умственную активность, поскольку даже незначительные усилия вызывают чувство полного истощения. Со временем такое состояние может перерасти в устойчивый синдром хронической усталости, требующий системного подхода к коррекции.
Нарушение баланса нейромедиаторов
Не стоит забывать и о роли печени в регуляции синтеза и выведения нейромедиаторов. Печень участвует в метаболической переработке и инактивации биологически активных соединений, включая гормоны, а также предшественников и метаболитов нейромедиаторов.
При синдроме Жильбера происходит перегрузка печени из-за накопления непрямого билирубина и других продуктов обмена. Эта перегрузка затрудняет нормальную работу печени, в том числе её участие в регуляции нервной системы.
В результате:
• Снижается уровень серотонина. Абсорбция триптофана, аминокислоты-предшественника серотонина, происходит в кишечнике, однако его дальнейший метаболизм и перераспределение зависят от общего состояния обмена веществ. При синдроме Жильбера хроническая нагрузка на печень и метаболический стресс активируют пути усиленного катаболизма триптофана (например, кинурениновый путь), уменьшая его использование для синтеза серотонина. Дополнительно, высокий уровень кортизола усиливает этот эффект. В итоге снижается выработка серотонина, что приводит к усилению тревожности, снижению настроения и мотивации [23].
• Нарушается баланс ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты). Печень участвует в метаболизме предшественников ГАМК и регуляции её уровня. При перегрузке печени и хроническом воспалении уменьшается доступность этих предшественников, а также нарушается общий энергетический обмен, необходимый для синтеза ГАМК. В результате организм теряет способность эффективно расслабляться, возникает повышенная возбудимость, проблемы со сном [24].
• Повышается концентрация катехоламинов и адреналиноподобных веществ. Печень отвечает за инактивацию избытка катехоламинов (адреналина, норадреналина). При нарушении её функций процессы их расщепления замедляются, и эти возбуждающие вещества накапливаются в организме. Это создаёт стойкое ощущение внутреннего напряжения, «взвинченности», готовности к стресс-реакциям [25].
Печень, не справляясь с метаболической нагрузкой, опосредованно нарушает нейрохимическое равновесие мозга. Всё это формирует эмоциональный профиль, который в традиционной медицине и психосоматике давно ассоциируют с понятием «желчного характера». Не случайно ещё в трудах древних врачей обращалось внимание на связь между застоем желчи и психоэмоциональным состоянием. Желчь, по своей природе обладая агрессивными химическими свойствами, при её застое или нарушении выведения как бы проецирует это качество на психику человека. Раздражительность, склонность к вспыльчивости, внутреннее недовольство, ощущение «внутренней горечи и токсичности» – эти черты на протяжении веков считались характерными для людей с нарушением функции печени и желчевыводящих путей.
В результате формируется характерный психоэмоциональный портрет, который сами люди часто описывают в узнаваемых фразах и ощущениях:
«Я всё время тревожусь, даже когда вроде бы всё в порядке.»
«Постоянно напряжён, не могу расслабиться – как будто всё время жду, что что-то пойдёт не так.»
«Устаю от простых дел, как будто батарейка садится очень быстро.»
«Раздражаюсь на близких, хотя сам не понимаю, почему.»
«Очень тяжело воспринимаю критику, даже если она мягкая – потом долго переживаю.»
«Чувствую себя обязанным всё контролировать и отвечать за всё – от этого только хуже.»
«Сон – это пытка: либо не могу уснуть, либо просыпаюсь в три ночи и не могу заснуть обратно.»
«Настроение скачет – то апатия, то тревога, иногда накатывает тоска без причины.»
«При стрессе сразу появляются неприятные ощущения в животе: спазмы, тяжесть, тошнота.»
«Часто зацикливаюсь на мыслях, прокручиваю одно и то же, не могу остановиться…»
«Кажется, я просто перегружен тревогой – она фоном всегда со мной.»
Эти особенности, дополняя друг друга, усугубляют общее состояние и требуют деликатного, комплексного подхода. Важно не только поддерживать функцию печени и корректировать питание, но и активно работать с психоэмоциональным состоянием. Практики стресс-менеджмента, дыхательные техники, умеренная физическая нагрузка (например, йога или пилатес), а при необходимости – работа с психологом, помогают снизить уровень тревожности, нормализовать сон, повысить стрессоустойчивость.
Только соединяя биохимическую коррекцию с психоэмоциональной поддержкой, можно помочь человеку с синдромом Жильбера обрести внутреннее равновесие и вернуться к полноценной жизни.
Рисунок №7 «Психо – эмоциональные особенности при синдроме Жильбера».
Глава 6. Дети «жильберята».
Появление ребёнка всегда сопровождается ожиданием и волнением. Одним из первых признаков, на которые обращают внимание родители и врачи, становится цвет кожи малыша. Нередко уже на второй или третий день жизни кожа и склеры новорождённого приобретают лёгкий желтоватый оттенок. В большинстве случаев такая желтуха физиологична, связана с адаптацией организма к внеутробной жизни и проходит самостоятельно в течение двух недель.
Но иногда всё развивается иначе. Желтуха затягивается, оттенок кожи сохраняется дольше обычного, а показатели билирубина остаются повышенными. Именно в таких случаях я всегда советую заглянуть глубже – в генетическую историю семьи. Ведь затяжная желтуха может быть не просто особенностью периода новорождённости, а первым сигналом о наследственной предрасположенности, известной как синдром Жильбера [26].
Рисунок №8 «Синдром Жильбера: первые признаки с рождения».
Синдром Жильбера чаще диагностируется в подростковом возрасте или у молодых людей до 30 лет. Однако основа закладывается с рождения. Если в семье уже есть случаи СЖ или известно носительство мутации гена UGT1A1, это автоматически увеличивает вероятность, что ребёнок унаследует эту особенность. При этом у детей младшего возраста синдром также может проявляться, особенно если присутствуют провоцирующие факторы.
Важно отметить: носительство мутации у младенца не всегда проявляется в виде желтухи новорождённого. В некоторых случаях симптомы могут отсутствовать вовсе, особенно если внешняя нагрузка минимальна. Многие дети с таким генетическим вариантом в младенческом и дошкольном возрасте чувствуют себя абсолютно здоровыми. Особенность метаболизма билирубина заложена с рождения, но для её проявления, как правило, требуется определённый пусковой фактор. Заметить мутацию чаще всего удаётся лишь тогда, когда уровень билирубина выходит за пределы нормы и появляется желтушность кожи и склер.
Чаще всего манифестации синдрома Жильбера предшествуют внешние обстоятельства: инфекции, вакцинации, выраженные эмоциональные стрессы, интоксикации или интенсивные физические перегрузки. Эти факторы создают дополнительную нагрузку на печень и обменные процессы, и именно в этот момент синдром Жильбера словно "включается", становится заметным. Почему это происходит? В условиях любого стресса усиливается распад эритроцитов, возрастает образование билирубина и нагрузка на печень. А при врождённо сниженной активности фермента UGT1A1 печень просто не успевает справиться с объёмом билирубина. Именно поэтому уровень его в крови повышается, а симптомы становятся очевидными. Эту закономерность подтверждают и научные данные. Например, в обзорной статье «Синдром Жильбера: взгляд спустя время» подчёркнуто, что клинические проявления синдрома Жильбера тесно связаны с внешними стрессовыми факторами [27].
Именно поэтому затяжная желтуха новорождённого, особенно в семьях с уже подтверждённым СЖ, заслуживает особого внимания. Это не повод для тревоги, но причина для наблюдения и разумного подхода к здоровью ребёнка.
В своей практике я часто наблюдаю, как дети, казалось бы, без особенностей обмена, после перенесённых стрессов или инфекций начинают демонстрировать классические симптомы синдрома Жильбера: желтушность, склонность к утомляемости, расстройства пищеварения. Это закономерно и объяснимо с точки зрения генетики и метаболизма.
Однако встречаются и исключения. Мне попадались взрослые пациенты с лабораторно подтверждённой мутацией гена UGT1A1, у которых синдром Жильбера так и не проявился клинически. Билирубин оставался в пределах нормы, а самочувствие было стабильным. Такие случаи редки и, как правило, связаны с благоприятными условиями жизни: минимальной стрессовой нагрузкой, отсутствием серьёзных заболеваний, сбалансированным питанием и здоровой экологией. Таким образом, они подтверждают: наличие гена – это лишь предрасположенность, а образ жизни и внешняя среда играют огромную роль.
Эти особенности позволяют сделать важный вывод: синдром Жильбера – это не диагноз и не ограничение. Это метаболическая особенность, проявление которой зависит от множества факторов. Чем внимательнее мы относимся к организму с рождения, тем больше шансов, что она останется лишь индивидуальной чертой, не влияющей на качество жизни.
По моим наблюдениям, дети с носительством синдрома Жильбера обладают удивительными чертами. Они чувствительны к переменам, болезненно воспринимают критику, эмоционально тонко реагируют на окружающую среду, быстро устают при перегрузках и легко теряют энергию, если нарушен режим сна или питания. У них часто наблюдается склонность к утомляемости при повышенных нагрузках, избирательность в еде. Они особенно чувствительны к нехватке важных веществ – например, белка, витаминов группы B, железа или других ключевых нутриентов: дефициты быстро отражаются на их самочувствии и уровне энергии.
Зная это, родители могут с раннего возраста создать для ребёнка поддерживающую, щадящую среду. Это даст возможность избежать перегрузок, выработать стабильный режим, научить ребёнка слушать сигналы своего тела и формировать полезные привычки, которые станут фундаментом здоровья на всю жизнь.
Эти дети вырастают полноценными, здоровыми людьми. Но для их внутреннего баланса важно чуть больше понимания, чуть меньше давления извне и уважение к индивидуальному ритму их организма.
Если в вашей семье уже есть случаи синдрома Жильбера, я всегда рекомендую рассмотреть возможность пройти генетическое консультирование. Это можно сделать ещё на этапе планирования беременности или сразу после рождения малыша. Полная информация о метаболических особенностях ребёнка даст спокойствие родителям и позволит выстроить грамотный, поддерживающий подход.
Генетическое тестирование – это ключ к здоровью и осознанной жизни. Оно помогает принять себя, уважать особенности своего организма и жить в гармонии с ними. А ещё – лучше понять своих детей и близких, увидеть их уникальность и поддержать на их собственном пути.
Что важно помнить родителям «жильберёнка»:
Обратите внимание на семейный анамнез.
Не игнорируйте семейную историю. Если у кого-то из близких родственников уже диагностирован синдром Жильбера, отмечалась склонность к желтушности кожи или были проблемы с билирубином, это важный повод внимательно наблюдать за состоянием ребёнка. Особенно стоит быть настороже, если у малыша в младенчестве была выраженная желтуха – это может быть первым проявлением генетической особенности. Раннее понимание ситуации помогает не допустить излишней тревожности и правильно интерпретировать возможные симптомы.
Конец ознакомительного фрагмента.
Текст предоставлен ООО «Литрес».
Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на Литрес.
Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.
Приобретайте полный текст книги у нашего партнера:
