Обезьяны, кости и гены

Итак, какие же свидетельства эволюционного происхождения человека от «нечеловеческих животных» дает нам молекулярная генетика? Напомню, что гены – это фрагменты молекул ДНК, а ДНК – это полимер, представляющий собой длинную цепочку последовательно соединенных мономеров – нуклеотидов. В состав ДНК входят нуклеотиды четырех типов, обозначаемых буквами А, Т, Г и Ц (или A, T, G и C). Из этих букв складываются длинные тексты, примерно такие:

… АТТГГААТАТГЦГЦАТГЦАТАААГ…

Генетические тексты, записанные в молекулах ДНК (хромосомах[1 - Каждая хромосома состоит из одной молекулы ДНК и множества вспомогательных белков, которые помогают правильно упаковывать ДНК, «считывать» с нее информацию, размножать и т. д. У человека в ядре каждой клетки находится 23 пары хромосом, причем одна хромосома в каждой паре получена от мамы, а другая – от папы. У шимпанзе и других «нечеловеческих человекообразных обезьян» 24 пары хромосом. У предков человека две хромосомы слились в одну (наша вторая хромосома сохранила четкие следы этого слияния). Вообще изменение числа хромосом – не редкость в эволюции. Вопреки распространенному среди креационистов заблуждению различия в числе хромосом не являются непреодолимым препятствием для скрещивания и производства плодовитого потомства. Известны виды организмов (растений, насекомых, млекопитающих), у которых есть внутривидовая изменчивость по числу хромосом, причем особи с разным числом хромосом скрещиваются и дают нормальное плодовитое потомство. Один из примеров – дикие кабаны, у которых имеется значительный хромосомный полиморфизм.]) в виде последовательностей из четырех нуклеотидов, передаются по наследству от родителей к потомкам. В них особым образом (ужасно сложным) зашифрованы наследственные свойства организма. У каждого организма свой уникальный набор таких текстов, который называется геномом (исключение – однояйцевые близнецы, у них геномы одинаковые).

У близких родственников геномы очень похожи – например, из каждых 10 000 букв может различаться в среднем лишь одна, а остальные 9999 будут одинаковы. Чем отдаленнее родство, тем больше различий. Сравнение нуклеотидных последовательностей ДНК – превосходный метод определения степени родства сравниваемых организмов. Это обстоятельство широко применяется на практике, в том числе для установления отцовства (или более отдаленного родства). Например, недавно на основе анализа ДНК из человеческих костей, обнаруженных под Екатеринбургом, удалось доказать, что это действительно (как и предполагалось) останки семьи последнего российского императора Николая II. При этом для сравнения был использован генетический материал ныне живущих родственников царской семьи (Rogaev et al, 2009).

Изучая семьи с известной генеалогией, генетики оценивают скорость накопления различий в ДНК. В частности, большую помощь оказало исследование ДНК населения Исландии – уникальной страны, где по церковным книгам можно выяснить родословную чуть ли не каждого жителя на много веков вспять, порой даже до первопоселенцев, прибывших в Исландию из Норвегии в IX веке. Причем из останков нескольких первых колонистов тоже удалось извлечь ДНК для анализа. Теми же методами можно реконструировать историю целых народов или, к примеру, находить среди современных азиатов потомков Чингисхана. Результаты генетического анализа при этом хорошо согласуются с сохранившимися историческими сведениями. В ходе многочисленных исследований такого рода, где можно было непосредственно сравнить генетические данные с историческими, генетики раз за разом убеждались в достоверности оценок родства на основе сравнения ДНК, а используемые методы развивались и совершенствовались.

Поэтому сегодня мы можем при помощи этих многократно проверенных и «откалиброванных» методов оценивать степень родства и таких организмов, по которым у нас нет летописных данных. Результаты таких исследований позволяют устанавливать степень родства различных видов живых существ с такой же степенью надежности, как и в случае установления отцовства или идентификации останков царской семьи. Спросите у любого квалифицированного специалиста по молекулярной генетике, какие результаты дало сравнение геномов человека и шимпанзе. Он подтвердит, что близкое родство записано в этих двух геномах аршинными буквами. Рассмотрим три разновидности таких записей.

Сходства и различия генов и белков.

Вот пример сравнения нуклеотидных и аминокислотных последовательностей[9 - Многие (хотя и не все) гены представляют собой инструкции по производству белков. Каждый из 20 типов аминокислот, из которых состоит молекула белка, кодируется тройкой нуклеотидов – триплетом.] человека и шимпанзе (А – аминокислоты, Ш – шимпанзе, Ч – человек).

Здесь показан начальный фрагмент (180 нуклеотидов) одного из генов митохондриального генома шимпанзе и человека[10 - Геном у всех животных делится на две неравные части – основной, или ядерный, и очень маленький митохондриальный. Первый собирается из двух половинок, полученных от матери и отца. Второй наследуется строго по материнской линии – мы получаем его только от матери.]. В этом гене закодирована последовательность аминокислот в молекуле очень важного белка, который называется цитохром b. Соответственно, сам ген называется ген цитохрома b, сокращенно cytb. Аминокислоты обозначены буквами M, T, P, R, K и т. д.

Митохондриальные гены накапливают мутации в 5–10 раз быстрее, чем ядерные. Поэтому митохондриальные гены человека и шимпанзе различаются на 9 %, а ядерные – примерно на 1,2 %. Столько различий они успели накопить с того времени, когда популяции наших предков разошлись, то есть предки шимпанзе перестали скрещиваться с предками людей. Это произошло примерно 6–7 миллионов лет назад.

Здесь показан митохондриальный ген, потому что если бы мы взяли ядерный ген, сходство было бы очень большим, и пришлось бы приводить гораздо более длинную последовательность, чтобы наглядно показать характер различий. А вообще ген можно взять практически любой – картина будет качественно одна и та же.

Из 60 аминокислот, кодируемых этими 180 нуклеотидами, у шимпанзе и человека различаются только две (4-я и 7-я, выделены жирным шрифтом и подчеркиванием). На работу цитохрома b эти различия, скорее всего, влияют очень слабо или не влияют вовсе. Из 60 триплетов (троек нуклеотидов) различаются 16, однако только 2 из 16 различий являются значимыми (несинонимичными), а остальные – синонимичные, не влияющие на структуру белка. Дело в том, что большинству аминокислот соответствует не один, а несколько разных триплетов. Синонимичные нуклеотидные отличия человека от шимпанзе выделены жирным шрифтом, несинонимичные – жирным шрифтом и подчеркиванием.

Генетическое родство человека и шимпанзе доказывается даже не столько сходством последовательностей, сколько характером различий между ними. Легко заметить, что он полностью соответствует предсказаниям эволюционной теории. Больше всего должно быть синонимичных нуклеотидных замен, потому что такие замены не влияют на свойства белка и, следовательно, невидимы для отбора, не отбраковываются им. Именно это мы и наблюдаем.

Еще одно свидетельство генетического родства состоит в том, что в большинстве случаев (44 из 58) для кодирования одной и той же аминокислоты в геноме человека и шимпанзе используется один и тот же триплет. С точки зрения «правильности» генетической инструкции нет абсолютно никакой разницы, каким из нескольких триплетов, соответствующих данной аминокислоте, закодировать ее в каждом конкретном случае. Например, аминокислота T (треонин) кодируется любым из четырех триплетов: ACA, ACT, ACG, ACC. Эта аминокислота встречается в одинаковых позициях в данном фрагменте белка у человека и шимпанзе четырежды. При этом во всех четырех случаях она закодирована у обоих видов одним и тем же триплетом (три раза используется триплет ACC, один раз – ACA). Вероятность случайности такого совпадения 0,25

= 0,0039. Если собрать все такие случаи по геномам человека и шимпанзе, вероятность случайности получится невообразимо ничтожной, практически неотличимой от нуля.

Таким образом, дело здесь не просто в сходстве ДНК, дело в характере сходства, которое выходит далеко за пределы любой функциональной оправданности. Его невозможно объяснить «пользой для дела». Особенно важно сходство по бессмысленным частям генетического текста (сюда относится и использование одинаковых синонимичных триплетов), а также по характерным ошибкам в нем (см. ниже).

У специалистов по молекулярной генетике кровное родство человека и шимпанзе не вызывает и тени сомнения. Опытный учитель сразу поймет, что один ученик бездумно списал у другого, если заметит в их сочинениях не только одинаковые мысли (это еще можно объяснить одинаковыми намерениями авторов), но и одинаковые фразы, используемые для их выражения, а особенно – одинаковые ошибки и одинаковые сорные словечки в одних и тех же местах текста. Все эти бесспорные признаки единства происхождения (а не независимого сотворения) в изобилии присутствуют в геномах близкородственных видов, каковыми являются человек и шимпанзе. Кстати, на таком же принципе – сопоставлении ошибок, неизбежно возникающих при переписывании, – основаны и методы реконструкции «генеалогических деревьев» древних летописей и других рукописных текстов.

Сравним теперь аминокислотные последовательности того же самого фрагмента цитохрома b у шимпанзе, человека и макаки резуса (Ш – шимпанзе, Ч – человек, М – макака):

Как видим, у макаки аминокислотная последовательность этого белка сильнее отличается от человеческой и шимпанзиной, чем последовательности первых двух видов друг от друга (14 аминокислотных различий между макакой и шимпанзе, 13 – между макакой и человеком, два – между шимпанзе и человеком). Это полностью соответствует биологической классификации и эволюционному дереву. Шимпанзе – гораздо более близкий родственник человека, чем макака. Предки человека и шимпанзе разошлись 6–7 миллионов лет назад, а предки макаки и человекообразных обезьян (включая человека и шимпанзе) перестали скрещиваться около 20–30 миллионов лет назад. Дольше срок раздельной жизни – больше различий в аминокислотной последовательности белка. То, что по одной аминокислоте (4-й) макака больше похожа на человека, чем на шимпанзе, скорее всего, означает, что у общего предка макаки и человекообразных в этой позиции стояла аминокислота M, которая сохранилась у макаки и человека.

Но в линии шимпанзе, уже после ее отделения от человеческой линии, произошла замена M на T.

Интересно взглянуть на ситуацию с точки зрения шимпанзе. Для этого вида человек – более близкий родственник, чем любая другая обезьяна. Даже горилла, внешне не так уж сильно отличающаяся от шимпанзе (по крайней мере на наш человеческий взгляд), приходится шимпанзе более дальней родней, чем человек. В свою очередь для гориллы люди и шимпанзе – самые близкие родственники, значительно более близкие, чем любые другие обезьяны.

Результаты сравнения генов и белков в большинстве случаев подтверждают представления о родственных связях между видами (эволюционном дереве), сложившиеся задолго до прочтения геномов. Аналогичные результаты получаются при сравнении практически любых генов в любых группах организмов. Каждый читатель может убедиться в этом самостоятельно, поскольку все прочтенные гены и программное обеспечение для их анализа находятся в свободном доступе – например, на сайте Национального центра биотехнологической информации США (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide/ (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide/)).

Эндогенные ретровирусы – это следы древних вирусных инфекций в ДНК. Ретровирусы (такие как ВИЧ) встраивают свой собственный геном в хромосомы клеток зараженного организма. Перед каждым клеточным делением хромосомы реплицируются (удваиваются), при этом вместе с хозяйскими генами реплицируется и встроившийся вирусный геном. Если вирусу удалось попасть в геном половой клетки, то встроенную вирусную последовательность могут унаследовать потомки зараженной особи. Такие передающиеся по наследству встроившиеся вирусы и называются эндогенными ретровирусами. Ретровирусы встраиваются в геном более или менее случайным образом. Вероятность того, что у двух разных организмов один и тот же вирус встроится в одно и то же место генома, ничтожна. Поэтому если мы видим, что у двух животных в одном и том же месте генома сидит один и тот же эндогенный ретровирус, это может означать только одно: наши животные произошли от общего предка, у которого в геноме этот вирус уже присутствовал.

В геноме каждого человека около 30 000 эндогенных ретровирусов; вместе они составляют около 1 % человеческого генома. Некоторые из них встречаются только у человека. Этих вирусов мы «нахватали» за последние 6–7 миллионов лет – уже после отделения наших предков от предков шимпанзе. Другие эндогенные ретровирусы встречаются только у шимпанзе и у человека, причем в одних и тех же позициях в геноме. Тем самым подтверждается происхождение человека и шимпанзе от одного предка. Также есть эндогенные ретровирусы, встречающиеся у горилл, шимпанзе и человека, у орангутанов, горилл, шимпанзе и человека, и т. д. Распределение эндогенных ретровирусов в точности соответствует эволюционному дереву.

Псевдогены – это неработающие, молчащие гены, которые возникают в результате мутаций, выводящих нормальные «рабочие» гены из строя. Псевдогены – настоящие генетические рудименты. Если мутация выведет из строя ген, полезный для организма, такая мутация почти наверняка будет отсеяна отбором. Однако некоторые гены, в прошлом полезные, могут стать ненужными – например, из-за смены образа жизни. Мутация, выводящая из строя такой ген, не отсеивается отбором и может распространиться в популяции.

Псевдогены могут долго сохраняться в геноме в качестве ненужного балласта. Мутации, которые в дальнейшем будут происходить в псевдогене, безразличны для выживания организма, поэтому они не отсеиваются отбором и свободно накапливаются. В конце концов они могут изменить псевдоген до неузнаваемости. Однако на это, как правило, уходит много времени – десятки или даже сотни миллионов лет. Поэтому в геномах большинства организмов, включая человека, псевдогены на той или иной стадии мутационной деградации присутствуют в больших количествах. Псевдогены представляют собой своеобразную историческую хронику, рассказывающую об образе жизни и адаптациях далеких предков изучаемого организма. Например, в геноме человека в псевдогены превратились многие гены обонятельных рецепторов. Это и понятно, поскольку обоняние не имело существенного значения для выживания наших предков уже давно. Более того, излишнее чутье могло быть даже вредным (см. главу «Двуногие обезьяны»).

Ярким доказательством эволюции является присутствие одинаковых псевдогенов в одних и тех же местах генома у родственных видов. Например, у человека есть псевдоген GULO, который представляет собой «сломанный» ген фермента глюконолактон-оксидазы. Этот фермент необходим для синтеза аскорбиновой кислоты. У других приматов обнаружен точно такой же псевдоген, причем мутационная поломка, нарушившая работу гена, у него такая же, как и в человеческом псевдогене. Причины очевидны: в связи с переходом предков современных приматов к питанию растительной пищей, богатой витамином C, данный ген перестал быть необходимым для выживания. Мутация, испортившая ген, не была отсеяна отбором, закрепилась и была унаследована человеком и другими обезьянами. У других млекопитающих (например у крысы) GULO является не псевдогеном, а работающим геном, и поэтому крысам не нужно получать витамин C с пищей: они синтезируют его сами. У некоторых млекопитающих, которые независимо от приматов перешли к питанию пищей, богатой витамином С (например, у морских свинок), тоже произошла псевдогенизация гена GULO, но мутации, выведшие ген из строя, у них были другие.

Вот так выглядит фрагмент нуклеотидной последовательности псевдогена GULO у макаки резуса (М), орангутана (О), шимпанзе (Ш) и человека (Ч). Жирным шрифтом выделены различающиеся нуклеотиды, звездочками отмечены нуклеотидные различия, наиболее важные для построения эволюционного дерева (по Lents et al., 2009).

Еще один пример: у млекопитающих есть три гена, которые у птиц и рептилий отвечают за производство белка вителлогенина, входящего в состав желтка в яйце. Почти у всех млекопитающих эти три гена – мертвые, псевдогенизированные. Только яйцекладущие однопроходные звери (утконос, ехидна) синтезируют вителлогенин. У однопроходных из трех генов вителлогенина мертвы только два, а третий сохранил функциональность. Между прочим, хотя у плацентарных млекопитающих желток не образуется, в ходе эмбриогенеза развивается рудиментарный желточный мешок (наполненный жидкостью), присоединенный к кишечнику зародыша.

Перечислять доказательства родства человека с нечеловеческими обезьянами можно долго, очень долго. Но я уважаю читателя и поэтому считаю, что сказанного более чем достаточно. Если кто-то хочет ознакомиться с другими фактами такого рода, он может найти их в вышеупомянутом обзоре «Доказательства эволюции» по адресу http://evolbiol.ru/evidence.htm (http://evolbiol.ru/evidence.htm).

Слова благодарности

Эта книга не появилась бы на свет без помощи многих людей, которым я глубоко признателен.

Вот уже более пяти лет я пишу статьи для сайта «Элементы большой науки» (www.elementy.ru). Многие из этих статей сразу готовились как кусочки будущей книги. Все это было бы невозможно без моральной и профессиональной поддержки сотрудников «Династии» и «Элементов» – Михаила Воловича, Валентина Кориневского, Елены Мартыновой. Не могу не выразить благодарность бывшим сотрудникам отдела науки и образования радиостанции «Свобода», которые, образно говоря, ввели меня в мир профессиональной научной популяризации, – Владимиру Губайловскому, Александру Костинскому, Ольге Орловой, Александру Сергееву. Хочу поблагодарить также Александра Соколова – создателя замечательного веб-сайта Антропогенез. ру (http://antropogenez.ru), а заодно и порекомендовать этот сайт читателям в качестве надежного источника справочной информации по нашим ископаемым предкам.

Эта книга не была бы написана без помощи моей верной соратницы, коллеги, главной музы и абсолютно героического человека Елены Наймарк, которая не только предоставила мне возможность ее написать, взвалив на себя многие мои обязанности на то время, пока я работал над книгой, но и сама написала для нее несколько разделов.

Я глубоко признателен художникам, создавшим иллюстрации для этой книги, – Николаю Ковалеву, Елене Мартыненко и Елене Серовой, а также редактору Евгении Лавут, чья тщательная работа над текстом позволила существенно его улучшить.

Не будучи профессиональным антропологом (в настоящее время я считаю себя биологом-теоретиком широкого профиля), браться за написание популярной книги по эволюции человека – шаг рискованный, может быть, даже вызывающий. Вряд ли бы я решился на это, если бы не бесценная возможность общения с ведущими отечественными специалистами: Т. С. Балуевой, С. А. Боринской, А. П. Бужиловой, С. А. Бурлак, М. Л. Бутовской, Е. В. Веселовской, Е. З. Годиной, М. В. Добровольской, С. В. Дробышевским, З. А. Зориной, М. Б. Медниковой, И. И. Полетаевой, Ж. И. Резниковой, В. С. Фридманом.

В работе над рукописью огромную помощь мне оказали замечания рецензентов С. А. Бурлак и С. В. Дробышевского, профессионалов высочайшего уровня. Ответственность за все ошибки и неточности, оставшиеся в книге, безусловно, лежит исключительно на мне.

Глава 1

Двуногие обезьяны

Шимпанзе задает точку отсчета

Ближайшими современными (то есть невымершими) родственниками людей являются шимпанзе. Об этом недвусмысленно свидетельствуют данные сравнительной анатомии и молекулярной генетики, о чем мы немного поговорили в Предисловии. Палеонтологические и сравнительно-генетические данные указывают на то, что эволюционные линии, ведущие к человеку и шимпанзе, разделились примерно 6–7 миллионов лет назад.

Шимпанзе делятся на два вида: обыкновенный шимпанзе (Pan troglodytes), проживающий к северу от великой реки Конго, и карликовый шимпанзе, или бонобо (Pan paniscus), живущий от нее к югу. Эти виды обособились друг от друга не более 1–2 млн лет назад, то есть намного позже, чем «наша», человеческая, линия отделилась от предков шимпанзе. Из этого следует, что оба вида шимпанзе имеют одинаковую степень родства с человеком.

Шимпанзе очень важны для любого популярного рассказа об эволюции человека, потому что они задают точку отсчета. Признаки, имеющиеся и у людей, и у шимпанзе, интересуют нас меньше, чем те, что есть только у нас. Это, конечно, не очень логично и отдает дискриминацией и ксенофобией. Тем не менее книги по эволюции человека редко начинаются с обсуждения важного вопроса о том, почему у нас нет хвоста.

Это мало кому интересно, ведь у шимпанзе тоже нет хвоста. И у горилл нет хвоста, и у орангутанов нет, и у гиббонов нет. Это общий признак всех человекообразных обезьян. Это не наша уникальная особенность. Нам же хочется знать, почему мы такие-растакие особенные и совсем-совсем не такие, как те лохматые и дикие, что в зоопарке.

Рассказ об эволюции человека обычно начинают не с утраты хвоста, а с бипедализма – хождения на двух ногах. Это вроде бы наше, чисто человеческое. Правда, гориллы, шимпанзе и бонобо тоже иногда так ходят, хоть и не очень часто (до 5–10 % времени). Но всем, кроме нас, такая походка неудобна. Да особо и ни к чему: руки такие длинные, чуть сгорбился – и ты уже на четвереньках. Нечеловеческим обезьянам легче ходить, опираясь на костяшки пальцев, на кулак или ладонь.

Интерес к бипедализму наглядно показывает, что именно современные обезьяны задают точку отсчета при обсуждении антропогенеза. Сегодня нам хорошо известно, что начиная примерно с 7 млн лет назад в Африке жила и процветала большая и разнообразная группа двуногих человекообразных обезьян. Мозг у них был не больше, чем у шимпанзе, и вряд ли они превосходили шимпанзе по своим умственным способностям. Одним словом, они были еще вполне «нечеловеческие», но уже двуногие. Если бы хоть один из видов этих обезьян – австралопитеков, парантропов, ардипитеков – случайно дожил до наших дней (в каком-нибудь африканском «затерянном мире» – почему бы и нет?), наша двуногость вдохновляла бы нас ничуть не больше, чем бесхвостость. И рассказы об антропогенезе начинались бы с чего-то другого. Может быть, с изготовления каменных орудий (2,6 млн лет назад). Или с того момента (чуть более 2 млн лет назад), когда начал увеличиваться мозг.

Но все эти двуногие нечеловеческие обезьяны, к сожалению, вымерли (кроме тех, что превратились в людей). И поэтому мы не станем отступать от принятой традиции и начнем с двуногости. Мы будем говорить в основном об истории той группы обезьян, которая включает нас, но не включает шимпанзе. Представителей этой «человеческой» эволюционной линии мы будем называть гоминидами (в единственном числе – гоминида). Вообще-то среди антропологов нет единого мнения по поводу классификации и номенклатуры (официальных групповых названий) вымерших и современных человекообразных. Мы будем придерживаться одного из вариантов, согласно которому к гоминидам относят всех представителей той ветви эволюционного дерева, которая отделилась от предков шимпанзе 6–7 миллионов лет назад и которая включает всех приматов, более близких к человеку, чем к шимпанзе. Все представители этой группы к настоящему времени вымерли, кроме одного-единственного вида Homo sapiens. Но в прошлом их было довольно много (см. справочную таблицу).

Встали и пошли

Гоминиды появились в Африке, и вся их ранняя эволюция проходила там же. Догадку о том, что ископаемые предки людей жили именно на Африканском континенте, высказал еще Дарвин в книге «Происхождение человека и половой отбор», изданной в 1871 году, через 12 лет после «Происхождения видов». На тот момент, когда в руках ученых не было еще ни одной косточки кого-то, хотя бы отдаленно похожего на переходное звено между обезьяной и человеком, дарвиновская догадка выглядела невероятно смелой. То, что она подтвердилась, является, возможно, одним из самых впечатляющих фактов в истории эволюционной биологии. Дарвин написал буквально следующее: «Млекопитающие, живущие в каждом большом регионе мира, связаны близким родством с ископаемыми видами того же региона. Поэтому возможно, что в Африке в прошлом обитали ныне вымершие человекообразные обезьяны, близкие к горилле и шимпанзе. Поскольку эти два вида стоят ближе всех к человеку, представляется несколько более вероятным, что наши ранние предшественники жили на Африканском континенте, нежели где-то еще». Просто, скромно и гениально.

Гоминиды характеризуются важным общим признаком – хождением на двух ногах. Разных гипотез, объясняющих переход к бипедализму, существует как минимум столько же, сколько известно причин, побуждающих обезьян иногда подниматься на ноги. Обезьяны ходят вертикально, пересекая неглубокие водоемы. Может быть, наши предки стали двуногими, потому что много времени проводили в воде? Есть такая гипотеза. Самцы обезьян, заигрывая с самками, встают во весь рост и показывают пенис. Может, наши предки хотели показывать свои гениталии постоянно? Есть такая гипотеза. Самки иногда ходят на двух ногах, прижав к животу детеныша (если детеныш не сидит на маминой спине, вцепившись в шерсть). Может, нашим предкам было важно перетаскивать сразу по два детеныша, для того они и освободили руки? Есть и такая гипотеза.